Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

Добавить свою цену в базу

Комментарий

Понятия «генотип» и «фенотип» интимным образом связаны с понятиями «наследственность» и «среда», но не идентичны им. Эти понятия ввел В. Иоганнсен в 1909 г. Понятием «генотип» обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеино-вой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма будет результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Понятием «фенотип» обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

Отметим, что существуют единичные признаки, фенотип кᴏᴛᴏᴩых полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков – полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. При этом подобных признаков совсем немного, и за очень редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в кᴏᴛᴏᴩой ϶ᴛᴏт генотип существует.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в кᴏᴛᴏᴩом он может проявить себя «максимально»; среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Дело не в «обогащённости» сред, а в их качественном разнообразии. Сред должно быть много, ᴛᴏбы у каждого генотипа была возможность найти «сʙᴏю» среду и реализоваться. Важно заметить, что однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.

Концепция нормы реакции и развитие

Популяционный подход к оценке наследуемости особенностей поведения не позволяет описывать процессы взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии. Когда в результате психогенетических исследований, проведенных, скажем, на близнецах или на приемных детях, признак относят к наследуемому, это не значит, что он наследственно детерминирован в общепринятом смысле этого слова.

Психогенетические исследования ведутся в основном на популяционном уровне. Когда на основании коррелирующего поведения у родственников популяционные генетики делают вывод о наследуемости признака, это не означает, что индивидуальное развитие данного поведения обусловлено исключительно генетическими причинами.

Высокая наследуемость свидетельствует лишь о том, что разнообразие индивидов в популяции в значительной степени связано с генотипическими различиями между ними. Имеется в виду, что процент индивидов, обладающих данным признаком в популяции потомков, может быть предсказан, исходя из знаний о родительской популяции. Однако значение показателя наследуемости ничего не говорит о последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том, какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида. В этом смысле признак с высокой оценкой наследуемости не является детерминированным генотипом, хотя такие интерпретации часто встречаются даже в публикациях специалистов. Это совсем разные вещи – разделить источники вариативности в популяции на генетические и средовые или искать генетические и средовые причины, лежащие в основе онтогенетического формирования конкретных фенотипов.

Даже при 100%-ной наследуемости, как она понимается в генетике поведения, есть возможность для влияния среды на формирование признака в индивидуальном развитии. Такой подход и соответствует генетическим представлениям о норме реакции. Вспомним, что наследуется не признак, а именно норма реакции.

О норме реакции в данном разделе следует поговорить особо. Во многих учебниках генетики, в школьном курсе биологии и других книгах часто под нормой реакции понимают пределы, которые генотип кладет формированию фенотипа. Такое понимание нормы реакции, на наш взгляд, менее продуктивно, чем то, которого придерживаемся мы в ходе изложения материала. Норма реакции – специфический характер реакции генотипа на изменения среды. Введение в определение нормы реакции понятия предела вполне объяснимо, поскольку в обычных стандартных условиях развития, действительно, генотипы ограничивают возможности развития фенотипов. Например, люди с хорошими генетическими задатками для развития интеллекта при прочих равных всегда будут опережать людей с плохими задатками. Считается, что среда может сдвигать конечный результат развития, но в пределах диапазона, который генетически детерминирован. Но, в действительности, это ложная посылка, поскольку мы никогда не можем быть уверены, что признак достиг максимального развития, возможного для данного генотипа.

Характер фенотипических проявлений генотипа не может быть протестирован для всех возможных сред, поскольку они неопределенно. В отношении человека мы не имеем возможности не только произвольно контролировать параметры среды, в которой происходит развитие, но часто, анализируя средовые влияния на признак, затрудняемся даже в выборе тех параметров, сведения о которых необходимо получить, особенно если речь идет о поведенческих характеристиках.

Современная психобиология развития поставляет все больше данных о значительных возможностях среды, в частости раннего опыта, в том числе эмбрионального, влиять на активность генов и структурное и функциональное формирование нервной системы. Таким образом, если в традиционной среде создается иллюзия того, что существуют пределы для формирования фенотипа, то мы не можем быть уверены, что развитие, в процессе которого генотип будет подвергаться необычным, нетрадиционным воздействиям, не приведет к возникновению таких особенностей поведения, которые в обычных условиях при данном генотипе были бы невозможны. Таким образом, более правильно считать, что пределы фенотипа непознаваемы.

Многие с интересом следят за публикациями о нетрадиционных методах воспитания младенцев, а некоторые родители испытывают их на своих детях. Кто-то пытается вырастить музыканта, начиная с внутриутробного периода, когда мать, вынашивающая ребенка, с помощью нехитрых приспособлений обеспечивает своему плоду прослушивание музыкальных произведений или сама поет колыбельные еще не родившемуся ребенку. Кто-то рожает в воде и затем плавает с новорожденным в ванне или бассейне. Кто-то увлекается динамической гимнастикой и закаливанием. Все чаще в роддомах младенца в первые минуты жизни не отлучают от матери, как это традиционно делалось раньше, а еще до перерезания пуповины кладут к ней на живот, обеспечивая столь естественный контакт матери и новорожденного.

Все эти «эксперименты» есть не что иное, как воздействие нетрадиционного (для данного периода развития общества) раннего опыта на плод и новорожденного, и эти воздействия не лишены смысла, поскольку интенсивно формирующаяся нервная система, от которой, в конечном счете, и будет зависеть наше поведение и все высшие психические функции, очень податлива к воздействиям именно в ранний период онтогенеза. Что же известно на сегодняшний день о влиянии раннего опыта, то есть среды, на развитие нервной системы и может ли эта среда влиять непосредственно на работу генетического аппарата? Иными словами, это вопрос о том, какими знаниями о процессе взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии мы располагаем.

Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?

Понятно, что результат развития – фенотип зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды.

Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином «взаимодействие» в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии – это совершенно разные вещи. Их не следует путать.

Для нас вполне привычной является формулировка, в которой утверждается, что проявление фенотипа является результатом взаимодействия генотипа со средой в процессе развития. Однако если вдуматься в это утверждение, оно не покажется столь очевидным. Ведь взаимодействие предполагает, что его участники вступают в контакт, соприкасаются. На самом деле наш генотип, то есть генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Как же внешняя среда может взаимодействовать с генетическими структурами?

Ясно, что гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом; гены же взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира. Рассмотрим, что известно об этих процессах сегодняшней науке. Для этого снова придется обратиться к молекулярной генетике и более подробно рассмотреть, как функционируют гены, поскольку в предыдущем изложении мы лишь констатировали, что главной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.

Случайности развития

Вариабельность феноменов развития зависит от многих причин. Наследственность имеет тенденцию уменьшать вариабельность развития, тогда как условия, не связанные с наследственностью, имеют тенденцию ее повышать. Некоторые исследователи развития выделяют четыре типа случайных факторов, которые влияют на вариабельность развития:

• случайности в подборе родительских пар, гены которых слагают генотип индивида;
• случайности эпигенетических (то есть внешних по отношению к генотипу) процессов в пределах индивидуального онтогенеза;
• случайности материнской среды, в которой развивается индивид;
• случайности нематеринской среды, в которой развивается индивид.

Хотя это и случайные события, однако, все они имеют элемент наследственности. Генотип наследуется от родителей, и у потомка с родителями имеются общие гены, которые влияют на ход индивидуального развития. Эпигенетические процессы внутри организма представляют собой влияния других клеток или их продуктов на активность генотипа данной клетки. Поскольку все клетки организма имеют один и тот же генотип, естественно, что эпигенетические влияния связаны с наследственностью. Однако эпигенетические процессы являются стохастическими, открытыми влиянию факторов среды организма и, следовательно, любым историческим случайностям.

Материнская среда млекопитающих является очень важным элементом внешней среды. Матери обеспечивают внутриутробную и постнатальную (уход за младенцем и воспитание) среду ребенка. Понятно, что на эти условия действует генотип матери. Частично же гены матери являются общими с потомком, поэтому материнская среда может наследоваться. Материнская среда также чувствительна к историческим случайностям.

Нематеринские средовые эффекты также влияют на вариабельность развития. Сюда входят факторы, которые выбираются самим индивидом или формируются окружающими людьми, в том числе родственниками, с которыми у него имеются общие гены. Поэтому и эти средовые эффекты в какой-то мере также находятся не только под влиянием случайных средовых событий, но и под влиянием генов, и также наследуются (генотип-средовая ковариация).

Таким образом, в соответствии с приведенной классификацией во всех описанных элементах внешней по отношению к данному индивиду среды имеются механизмы для наследования как генетического, так и негенетического (различные традиции и т.п.).

Естественно, на развитие действуют и ненаследуемые факторы. Это те особенности среды, которые не связаны с изменениями, вызываемыми самим развивающимся индивидом или его родственным окружением. Они могут быть как случайными, так и закономерными. К закономерным можно отнести циклические изменения (смена дня и ночи, смена времен года и т.п.), повсеместные воздействия (гравитация) или предсказуемые факторы (температура, давление). Ненаследуемые факторы присутствуют также в материнской и другой социальной среде (качество питания матери, уровень стресса матери, число и пол сиблингов и др.). Случайно или систематически изменяющиеся средовые события способствуют вариативности развития.

Все внешние по отношению к генам события, которые имеют место в процессе онтогенеза, в совокупности с генетическими факторами создают тот фон, на котором протекает развитие. Благодаря воздействию огромного разнообразия закономерных и случайных событий в онтогенезе, развивающиеся системы могут организовываться и реорганизовываться. Гены делают развитие возможным, но и другие компоненты, влияющие на развитие системы, являются не менее важными участниками процесса развития.

В начале изложения, определяя понятие фенотипа, мы подчеркивали, что фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, однако в свете того, что было сказано о процессе индивидуального развития, мы должны внести некоторое уточнение в эту формулировку и, наряду с факторами среды, упомянуть о случайностях развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым влияниям. Если бы мы попытались графически изобразить зависимость фенотипа от различных факторов, то нам понадобилось бы по крайней мере четырехмерное пространство, в котором, помимо осей для генотипа и среды, обязательно должна была бы присутствовать и ось для случайностей развития.

Эндофенотип как промежуточный уровень между генотипом и фенотипом

Большой разброс КН разных способностей вызывает необходимость обращения к промежуточному уровню между генотипом и фенотипом. Если генотип – это сумма всех генов организма, то фенотип – это любые проявления живущего организма, «продукт реализации данного генотипа в данной среде». Между геном (генотипом) и поведением (фенотипом) нет прямого соответствия, а есть только неоднократно опосредованная связь. Фенотипически одинаковые признаки, измеренные по одной и той же методике, могут иметь разную психологическую структуру в зависимости от возраста и индивидуальных особенностей индивида и соответственно могут быть связанными с разными генами. Наличие, отсутствие, степень выраженности одного фенотипического признака определяются многими генами, результат действия которых зависит не только от имеющихся вариантов генов, но и от множества других факторов. «Непосредственное биохимическое проявление гена и его влияние на психологические особенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолекулярных событий». Поэтому одним из способов, облегчающих прослеживание пути от генов к поведению, стало нахождение эндофенотипов – промежу- точных звеньев, опосредующих влияние генотипа на фенотипические переменные.

Понятие эндофенотипа, введенное И. Готтесманом в 1972 г. при изучении психических расстройств, получило широкое распространение и при анализе психологических и психофизиологических характеристик.

Признак, или показатель, может быть признан эндофенотипом когнитивных способностей, если он удовлетворяет следующим критериям:

1. он устойчив и надежно определяется;
2. выявлена его генетическая обусловленность;
3. он коррелирует с изучаемой когнитивной способностью (фенотипическая корреляция);
4. связь между ним и когнитивной способностью частично выводится из общих генетических источников (генетическая корреляция). А если ставится задача прослеживания биологического пути от генов к когнитивной способности, то важно выполнение еще одного критерия;
5. наличие теоретически осмысленной (в том числе причинной) связи между показателем и когнитивной способностью.

В качестве эндофенотипов интеллекта принято рассматривать частные когнитивные характеристики или индивидуальные особенности функционирования мозга, его анатомии и физиологии.

Из частных когнитивных характеристик используется время реакции выбора. Известно, что индивидуальные различия во времени реакции выбора объясняют около 20% дисперсии значений интеллекта. Было установлено, что связи между временем реакции выбора и значениями вербального и невербального интеллекта объясняются генетическими факторами: обнаружено 22 и 10% общих генов соответственно. Предполагается, что среди общих генов есть отвечающие за миелинизацию аксонов ЦНС (как известно, покрытый миелиновой оболочкой аксон проводит нервный импульс быстрее). К частным когнитивным характеристикам, рассматриваемым в качестве эндофенотипов интеллекта, относится и рабочая память. Однако отметим, что ни время реакции выбора, ни рабочая память, ни другие психологические параметры, важные для понимания природы интеллектуальных различий, все же не раскрывают путь от генотипа к интеллекту через устройство и функционирование мозга, поскольку не являются непосредственными показателями работы мозга. Кроме того, при использовании этих показателей мы вновь сталкиваемся с упомянутой выше высокой чувствительностью КН к изменению условий эксперимента.

Возможными эндофенотипами считают также параметры функционирования мозга на разных уровнях физиологии, морфологии и биохимии мозга, включая структурные белки, ферменты, гормоны, метаболиты и т.п. Исследуются ЭЭГ, скорость проведения нервных импульсов, степень миелинизации нервных волокон и т.д. Было показано, что с интеллектом коррелирует скорость периферической нервной проводимости (СПНП), размеры мозга. В качестве промежуточных фенотипов интеллекта исследовались амплитудно-временные и топографические характеристики вызванных потенциалов. Однако теоретические обоснования связей этих характеристик с интеллектом, как правило, не вскрывают специфики интеллектуальных способностей. Так, размер мозга соотносится с толщиной миелиновой оболочки, которая может хуже или лучше защищать клетки от влияния соседних нейронов, что, как утверждается, влияет на интеллект. СПНП определяет количественные характеристики трансмиссии белков, а ее ограничение приводит к ограничению скорости переработки информации, что ведет к снижению показателей интеллекта.

Установлена связь общего фактора интеллекта (g фактора) с количеством серого вещества. Еще один возможный эндофенотип когнитивных способностей – специфическое расположение структур мозга. Выявляется, что КН структурных характеристик мозга очень высок, особенно во фронтальных, ассоциативных и традиционно речевых зонах (Вернике и Брока). Так, в области срединных лобных структур можно достоверно говорить о КН порядка 0.90–0.95.

Однако эндофенотипы, непосредственно отражающие морфофункциональные характеристики мозга, не учитывают способность к планированию деятельности, применяемые стратегии и другие особенности, существенно влияющие на успешность и скорость решения задач, т.е. не учитывают психологическую организацию исследуемого фенотипа (когнитивных способностей). Между эндофенотипами такого рода и интеллектом существует опосредованная связь: эндофенотипы отражают далекий от интеллекта уровень анализа и поэтому не дают целостного представления о пути формирования интеллектуальных функций.

Е. Де Геус с соавторами считают весьма продуктивным использование в качестве эндофенотипов (помимо специальных когнитивных способностей) нейрофизиологических характеристик и результатов непосредственного измерения мозговых структур и их функционирования с помощью ЭЭГ, МРТ и др.

Однако использование нейрофизиологических показателей в исследованиях по генетике поведения приводит к необходимости адаптации методов нейронауки к требованиям психогенетики. Проблема заключается в том, как пишут Р. Пломин и С. Кослин, что нейронауку интересуют в первую очередь общие закономерности, вследствие чего данные, как правило, усредняются и анализируются только средние значения. Психогенетику, напротив, интересует разброс индивидуальных показателей, который в ряде методов нейронауки отражает не только индивидуальные особенности, но и недостаточную точность аппаратуры. Это создает существенные трудности в получении достоверных данных. Кроме того, техническая сложность этих методов не позволяет исследовать достаточно большие выборки, необходимые для психогенетического анализа.

Выводы

1. Исследования развития в психогенетике ведутся на популяционном уровне; получаемые в результате количественные соотношения генетических и средовых компонент изменчивости неприложимы к развитию конкретного фенотипа. Необходимо помнить, что взаимовлияния генотипа и среды в индивидуальном развитии неразделимы.
2. Формирование фенотипа в развитии происходит при непрерывном взаимодействии генотипа и среды. Факторы внешней среды (физические, социальные) могут влиять на генотип через факторы внутренней среды организма (различные биохимические субстанции внутри клетки).
3. Основным механизмом взаимодействия генотипа и среды на уровне клетки является регуляция экспрессии гена, проявляющейся в разной активности синтеза специфического белка. Большая часть процессов регуляции происходит на уровне транскрипции, то есть касается процессов считывания генетической информации, необходимой для синтеза белка.
4. Среди всех органов тела мозг занимает первое место по количеству активных генов. По некоторым оценкам почти каждый второй ген в геноме человека связан с обеспечением функций нервной системы.
5. Ранний опыт имеет значительные возможности влиять на работу генетического аппарата. Особая роль здесь принадлежит так называемым ранним генам, которые способны к быстрой, но преходящей экспрессии в ответ на сигналы из внешней среды. По всей видимости, ранние гены играют значительную роль в процессах обучения. Значительные возможности регуляции экспрессии генов связаны также с действием различных гормонов.
6. Развитие нервной системы и, в конечном счете, поведения представляет собой динамический иерархически организованный системный процесс, в котором в равной степени важны генетические и средовые факторы. Немаловажную роль играют также различные случайности развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым.
7. Развитие представляет собой эпигенетический процесс, приводящий к формированию значительной межиндивидуальной вариабельности даже у изогенных организмов. Основным принципом морфогенеза нервной системы является возникновение максимальной избыточности клеточных элементов и их связей на ранних этапах развития, с последующей элиминацией функционально нестабильных элементов в процессе реципрокного взаимодействия между всеми уровнями развивающейся системы, включая взаимодействия внутри клетки, между клетками и тканями, между организмом и средой.
8. Процесс формирования фенотипа в развитии носит непрерывный диалектический и исторический характер. На любом этапе онтогенеза характер реакции организма на воздействие среды определяется как генотипом, так и историей всех обстоятельств развития.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет. Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость. 45. Цитогенетический мониторинг в животноводстве.

Организация цитогенетического контроля должна строиться с учетом ряда основных принципов. 1. необходимо организация оперативного обмена информацией межу учреждениями, занимающимися вопросами цитогенетического контроля, с этой целью необходимо создание единого банка данных, который включал бы сведения о носителях хромосомной патологии. 2. включение сведений о цитогенетической характеристике животного в племенные документы. 3. закупка семени и племенного материала из-за рубежа должна проводиться лишь при наличии цитогенетического сертификата.

Цитогенетическое обследование в регионах осуществляется с использованием информации о распространенности хромосомных аномалий в породах и линиях:

1) породы и линии, в которых зарегистрированы случаи хромосомной патологии, передающейся по наследству, а также потомки носителей хромосомных аномалий при отсутствии на них цитогенетического паспорта;

2) породы и линии, не исследованные цитогенетически ранее;

3) все случаи массового нарушения репродукции или генетической патологии неясной природы.

В первую очередь обследованию подлежат производители и самцы, предназначенные для ремонта стада, а также племенной молодняк двух первых категорий. Хромосомные аберрации можно разделить на два больших класса: 1.конституциональные – присущие всем клеткам, унаследованные от родителей или возникшие в процессе созревания гамет и 2. соматические – возникающие в отдельных клетках в ходе онтогенеза. С учетом генетической природы и фенотипического проявления хромосомных аномалий несущие их животные могут быть подразделены на четыре группы: 1) носители наследуемых аномалий с предрасположенностью к снижению репродуктивных качеств в среднем на 10 %. Теоретически 50 % потомков наследуют патологию. 2) носители наследуемых аномалий, приводящих к четко выраженному снижению репродукции (30-50 %) и врожденной патологии. Около 50 % потомков наследуют патологию.

3) Животные с аномалиями, возникающими de novo, приводящими к врожденной патологии (моносомии, трисомии и полисомии в системе аутосом и половых хромосом, мозаицизм и химеризм). В подавляющем большинстве случаев такие животные бесплодны. 4) Животные с повышенной нестабильностью кариотипа. Репродуктивная функция снижена, возможна наследственная предрасположенность.

46. плейтропия (множественное действие генов) Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность. Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу. Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Она может быть полной, когда ген проявляется в 100% случаев, или неполной, когда ген проявляется не у всех особей, содержащих его. Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно.

Множественное или плейотропное действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии.

Учитывая плейотропный эффект многих генов, можно предположить, что часто одни гены выступают в роли модификаторов действия других генов.

47. современные биотехнологии в животноводстве. Применение селекцион.- ген-ое.значение(исск.осем; транспл. Плода).

Совокупность всех генов, являющихся наследственной основой организма, называют генотипом . Морфологические, анатомические, функциональные признаки организма (их совокупность) составляют фенотип. Фенотип организма может изменяться на протяжении его жизни, при этом его генотип остается неизменным. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Итак, фенотип - это любые физические свойства и характеристики организма, поддающиеся наблюдению, а также биохимические, физические, физиологические (т.е. измеряемые) и различные характеристики индивидуума . Этот термин можно отнести к абсолютно любым поведенческим, морфологическим, физиологическим, биохимическим характеристикам организмов.

В процессе онтогенеза (индивидуального развития) формируются внешние и внутренние признаки организма. Так вот, их совокупность и является фенотипом.

Неопределенность концепции

Некоторые неопределённости имеются в концепции фенотипа. В большинстве своем молекулы и структуры, частью фенотипа хоти и являются, но при этом во внешнем виде организма незаметны. Группы крови человека как раз таки характеризуют данную неопределенность. Именно потому характеристики, обнаруживаемые медицинскими, техническими, или диагностическими процедурами должны составлять расширенное определение этого термина .

Поведение, приобретенное в процессе жизни или даже влияние организма на другие организмы и на окружающую среду, в дальнейшем, могут составить основу радикального расширения. Например, фенотипом генов бобра, согласно Докинзу Ричарду, можно считать резцы бобров, а также их плотину.

Основу эволюции составляет многообразие различных фенотипов. Факторы, от которых зависит их разнообразие, генотип (генетическая программа), мутации-частота случайных изменений и условия среды приведены в такой зависимости:

фенотип = 1) генотип + 2) внешняя среда + 3) случайные изменения

В разных условиях фенотипы иногда сильно различаются. К примеру, на открытом пространстве - развесистые, а в лесу при этом стройные и высокие. Выделим список признаков, которые определяются клинически и являются фенотипическими:

Фенотип выявляется в процессе онтогенеза в данных условиях в результате взаимодействия генотипа и факторов внешней и внутренней среды. В общем случае это то, что можно услышать, ощутить, увидеть (окрас собаки) и поведение животного.

У каждого биологического вида можно заметить фенотип, свойственный только ему, который формируется согласно заложенной в генах наследственной информации. При изменении внешней среды возникает изменчивость - индивидуальные различия . Это происходит из-за того, что от организма к организму состояние признаков колеблется. Фундаментом для генетического разнообразия форм служит изменчивость. Различают фенотипическую и или генетическую изменчивость, а также модификационную или мутационную.

Модификационная изменчивость изменений генотипа не вызывает, она лишь показывает максимальные возможности организма, которому присущ данный генотип. Характеристиками модификационной изменчивости являются количественные и качественные отклонения от исходной нормы, не передающиеся по наследству, а имеющие всего лишь характер приспособительного толка. К примеру, изменение цвета кожи человека из-за воздействия на нее солнечного света или развитие мускулатуры благодаря физическим нагрузкам и т. д.

Норма реакции-это термин, который обозначает в каких пределах варьируется модификационная изменчивость. Итак, мы уяснили, что в результате взаимодействия генотипа и факторов среды формируется фенотип. К потомкам фенотипические признаки от родителей не передаются, а передается наследуется только норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Что такое генотип?

Генофонд характеризует вид, а генотип представляет собой совокупность генов данного организма, характеризующая вид. Процесс определения генотипа называется генотипированием . Как уже говорилось выше, генотип совместно с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Особи, отличающиеся генотипом, могут иметь один и тот же фенотип. При этом отличаться друг от друга в различных условиях могут и особи с одинаковым фенотипом.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Первый случай является результатом обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, приводящее впоследствии к образованию в генотипе новых объединений генов. Возникает в результате трех процессов:

• случайного соединения их при оплодотворении;
• независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
• обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

При скачкообразном и устойчивом изменении генов (единиц наследственности) происходят изменения наследственных признаков. Такого рода изменения называются мутациями. Они самым непосредственным образом влияют на изменения генотипа, которые в дальнейшем передаются потомкам. Мутации не связаны рекомбинацией и скрещиванием генов. Различают 2 типа мутаций- генные и хромосомные.

Научно доказано, что люди отличаются между собой по фенотипу и генотипу.

Люди друг от друга сильно отличаются, хотя и являются представителями одного биологического вида. В природе не существует двух одинаковых людей, т. к. фенотип и генотип каждого из них индивидуален. Адаптация людей к климато-географическим факторам - первое отличие людей по фено- и генотипическим особенностям. Другим отличием является фактор истории и эволюции. Заключается оно в том, что этносы, имеющие свою культуру, религию и национальные особенности, сформировались под воздействием таких фактором, как войны, миграции населения, культуры определенных народностей, их смешения. К примеру, стиль и способ жизнь монгола и славянина имеют явные различия.

Также люди могут иметь отличия по социальному параметру. Тут учитывается уровень образование, культуры людей социальных притязаний. Экономический фактор является последним критерием различий между людьми. Возникают различия между индивидами из-за потребностей семьи и общества, их материального достатка.

В 1909 году датский биолог и генетик Вильгельм Иогансен ввёл понятия генотип и фенотип. Без знания данных терминов невозможно изучать генетику.

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.

Генотип - это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Рис. 1. Генотип.

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития).

Фенотип базируется на генотипе.

Рис. 2. Фенотип.

Примеры внешних признаков фенотипа:

ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой

• окраска;
• структура волос или шерсти;
• цвет и разрез глаз;
• размер и форма уха;
• форма носа.

Внутренние признаки фенотипа:

• анатомические - строение и расположение внутренних органов и тканей;
• физиологические - строение и работа клеток;
• биохимические - структура белка, воздействие ферментов, состав гормонов.

Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы - разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.

Изменчивость

Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу - с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генетическая изменчивость бывает двух видов:

• комбинативная - образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
• мутационная - скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.

Рис. 3. Генетическая изменчивость.

Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

Геном и генофонд

Не следует путать понятие генотипа с двумя схожими терминами - геномом и генофондом.

В отличие от генотипа (совокупность генов) геном - последовательность ДНК, в которой закодированы гены. Геном несёт наследственную информацию организма, заключённую в клетке.